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Hämophilie

Hämophilie

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit einer Blutungsstörung verbunden ist. Diese Krankheit gehört zur hämorrhagischen Diathese, deren Ursache eine Verletzung der Plasma-Hämostase ist. Hämophilie tritt als Folge einer Veränderung eines Gens auf dem X-Chromosom auf, wobei zwei Arten dieser Krankheit unterschieden werden - A und B.

Um eine Diagnose der Hämophilie zu stellen, muss die Zeit bestimmt werden, die das Blut benötigt, um zu gerinnen. Die Zugabe von Plasmaproben, denen einer der Gerinnungsfaktoren fehlt, wird ebenfalls verwendet. In Russland leben etwa fünfzehntausend Hämophiliepatienten. Von dieser Anzahl von Patienten sind sechstausend Kinder.

Die Behandlung der Krankheit ist ein häufiger Gerinnungsfaktor in der Vene des Patienten. Es ist einfach, aber oft unmöglich. Gerinnungsfaktorkonzentrate sind selten und teuer. Genau diese Behandlung kann jedoch die Komplikationen einer Hämophilie verhindern und dem Patienten ein erfülltes Leben ermöglichen.

Wenn der Blutfaktor in den Anfangsstadien der Entwicklung der Hämophilie eingeführt wird, verbessern sich das allgemeine Wohlbefinden des Patienten und sein Zustand deutlich. Manchmal muss der Faktor nicht erneut eingegeben werden. Mangelnde Behandlung dieser Krankheit führt zu Behinderung und sogar zum Tod. In Ermangelung einer Behandlung liegt der Grund in der Tatsache, dass zu Beginn des 20. Jahrhunderts die durchschnittliche Lebenserwartung eines kranken Jungen mit dieser Krankheit etwa fünfzehn Jahre betrug.

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung. Ein Patient mit Hämophilie hat häufig Blutungen in inneren Organen, Muskeln und auch in Gelenken. Solche Blutungen können auf eine Operation oder eine Verletzung zurückzuführen sein. Sie sind jedoch oft spontan, dh sie entstehen unabhängig von externen Faktoren. Die Möglichkeit einer Blutung ist eine Bedrohung für das Leben des Patienten, insbesondere wenn es um das Gehirn geht. Blutungen im Gehirn sowie in anderen lebenswichtigen Organen eines Patienten mit Hämophilie können auch bei geringfügigen (für gesunde Menschen) Verletzungen auftreten. Wenn es sich um eine schwere Form der Krankheit handelt, leiden Patienten unter häufig wiederholten Blutungen in Muskelgewebe und Gelenken, dh es handelt sich um Hämatome bzw. Hämarthrosen. Solche Patienten sind behindert.

Hämophilie wird in zwei Typen eingeteilt. Hämophilie Typ A und B.

Hämophilie A ist eine rezessive Mutation auf dem X-Chromosom. Somit wird Hämophilie A durch einen genetischen Defekt verursacht. Hämophilie resultiert in diesem Fall aus dem Fehlen von antihämophilem Globulin im Blut (defekter Blutfaktor VIII). Antihämophiles Globulin ist ein Protein, das für ein normales Leben notwendig ist. Hämophilie A kann als klassisch bezeichnet werden, da eine solche Hämophilie viel häufiger auftritt als andere und in 80-85% aller Fälle von Hämophilieerkrankungen beobachtet wird.

Hämophilie B ist eine rezessive Mutation auf dem X-Chromosom. Hämophilie Typ B ist auf das Vorhandensein von defektem Blutfaktor IX zurückzuführen. Bei dieser Art von Hämophilie ist die Bildung eines sekundären Gerinnungsstopfens gestört.

Hämophilie ist eine männliche Krankheit. Bis zu einem gewissen Grad ja. In der Tat leidet der männliche Teil der Bevölkerung an den klinischen Manifestationen dieser Krankheit. Frauen können Träger von Hämophilie sein. Ohne äußere Anzeichen dieser Krankheit kann eine Frau sie an ihr Kind weitergeben: Ein geborener Junge kann klinische Manifestationen von Hämophilie aufweisen, und ein Mädchen kann auch Träger der Krankheit sein.

Hämophiliekrankheiten sind in der Geschichte unter den bekanntesten Persönlichkeiten bekannt. Wir können also sagen, dass Königin Victoria der berühmteste Träger dieser Krankheit war. Es ist offensichtlich, dass die Mutation, die zur Krankheit führte, genau in ihrem Genotyp auftrat. Eine solche Schlussfolgerung kann aus der Analyse des Stammbaums gezogen werden - schließlich litt in den Familien ihrer Eltern niemand an Hämophilie. Die Krankheit wurde vom Sohn der Königin - Leopold - und einer Reihe von Enkelkindern und Urenkelkindern geerbt, darunter der russische Zarewitsch Alexej Nikolajewitsch.

Blutungen sind das Hauptsymptom der Hämophilie. Wir sprechen von vermehrten Blutungen. Es manifestiert sich in den ersten Lebensmonaten eines Kindes. Bei einem Patienten mit Hämophilie infolge von Schnitten (signifikant und scheinbar harmlos) erscheinen Blutergüsse intermuskuläre, retroperitoneale, subkutane, subfasziale Hämatome. Ein Symptom dieser Krankheit ist auch das Vorhandensein einer Hämarthrose großer Gelenke des Körpers. Blutungen nach Verletzungen sind sehr stark.

Hämophilie ist eine unheilbare Krankheit. Zu diesem Zeitpunkt ist dies leider der Fall. Der Verlauf dieser schweren Krankheit kann jedoch kontrolliert werden. Die Kontrolle erfolgt mit Injektionen, die den fehlenden Gerinnungsfaktor enthalten. Dieser Faktor wird normalerweise aus dem Blut des Spenders isoliert. Wenn wir die Lebenserwartung eines gesunden Menschen und eines Patienten mit Hämophilie bewerten, ist sie bei entsprechender angemessener Behandlung ungefähr gleich.

Hämophilie ist eine kostspielige Krankheit. Hämophilie ist in der Tat weltweit als eine der teuersten Krankheiten anerkannt. Diese hohen Kosten sind darauf zurückzuführen, dass zur Behandlung von Hämophilie Medikamente benötigt werden, die aus dem Blutplasma von Spendern hergestellt werden. Um zu verstehen, wie teuer die Behandlung ist, können die folgenden Daten analysiert werden. Ein hämophiler Patient benötigt ungefähr dreißigtausend internationale Einheiten Gerinnungsfaktorkonzentrat. Dreißigtausend ist ein Jahr. Solche Empfehlungen werden von der Weltgesundheitsorganisation gegeben. Eine Flasche, deren Volumen fünfhundert internationalen Einheiten entspricht, kostet ungefähr zweihundert US-Dollar. Wenn wir also eine ziemlich einfache Berechnung durchführen, stellt sich heraus, dass ein Patient mit Hämophilie eine Behandlung benötigt, deren Kosten auf zwölftausend US-Dollar pro Jahr geschätzt werden. Aber genau die Verfügbarkeit der erforderlichen Menge an Konzentraten von Blutgerinnungsfaktoren beeinflusst das Leben von Hämophiliepatienten - nicht nur ihr Wohlbefinden, sondern auch ihre Ausbildung, dh diese Menge bestimmt, ob der Patient mit Hämophilie ein vollwertiges Mitglied der Gesellschaft sein wird.

Schmerz ist eines der Symptome von Hämophilie. Nicht sicher so. Starke Schmerzen (sehr stark) können Patienten nur während Perioden der Verschlimmerung der Krankheit stören. Wenn solche Exazerbationsperioden häufig beobachtet werden, kann der Patient von starken Schmerzmitteln abhängig werden. Dies ist Drogenabhängigkeit oder Alkoholismus. Die Schwere der Schmerzen kann durch Verwendung der oben genannten Gerinnungsfaktorkonzentrate verringert werden. Sie können auch die Häufigkeit von Anfällen reduzieren. Die Verwendung dieser Konzentrate gibt dem Patienten somit die Möglichkeit, bereits in der Kindheit nicht drogenabhängig (im wahrsten Sinne des Wortes) zu werden. Derzeit können viele Kinder mit Hämophilie keine Bildungsschulen besuchen und müssen einen erheblichen Teil ihres Lebens in einer Wohnung verbringen. Konzentrate der Gerinnungsfaktoren VIII und IX sind in der Zusammensetzung der essentiellen Arzneimittel enthalten - dies wird vom Gesundheitsministerium der Russischen Föderation anerkannt. In Krankenhäusern und anderen medizinischen Einrichtungen sind diese Medikamente jedoch normalerweise nicht verfügbar, was natürlich durch den Mangel an Mitteln in den lokalen Haushalten erklärt wird, und die Verantwortung für den Kauf dieser Medikamente liegt vollständig bei den Behörden jeder einzelnen konstituierenden Einheit Russlands.

Patienten mit Hämophilie in der Russischen Föderation werden nicht wirksam versorgt. Die Behandlung für solche Menschen besteht in der Verwendung von frisch gefrorenem Plasma (kein Gerinnungsfaktorkonzentrat). Eine solche Behandlung birgt die Gefahr, an anderen Krankheiten zu erkranken - insbesondere an lebensbedrohlicher Hepatitis und AIDS. Es ist jedoch auch unmöglich, die Behandlung abzulehnen. Darüber hinaus führt die Verwendung von frisch gefrorenem Plasma bei der Behandlung häufig zu schweren Immunantworten bei Hämophilen. Aber das Plasma reicht oft nicht aus - nur gespendetes Blut reicht nicht aus.

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